Sindromul Down (SD) este o anomalie genetică complexă care provoacă o gamă largă de caracteristici fizice și cognitive distincte. Cea mai frecventă cauză a acestei afecțiuni îi este atribuită unui defect în desfășurarea normalei transmutări cromozomiale din timpul perioadei prenatalului. Studiile efectuate arată o prevalență de 1 caz de SD la aproximativ 700 de nou născuți sănătoși și aparținând ambele sexe.
Cauzele Sindromului Down
Sindromul Down se datorează unei anomalii genetice care prezintă următoarele trei cauze principale:
-
Trisomia 21: În acest tip de anomalie, proba cromozomială anormală conține două, în loc de o, copii a cromozomului 21. Aceasta suferință combină în mod echilibrat copiii cromozomilor 21.
-
Translocarea: În această anomalie, material genetic dinspre un cromozom anormal se alătură celui normal al cromozomului 21 și cauzează încărcarea excesivă genetică.
-
Anomalia mixtă: Această suferință combină trisomia 21 și translocarea, care cauzează numărul excesiv al copiilor cromozomilor 21.
Simptomele și semnele SL
Simptomele sindomului Down pot varia semnificativ, de la o persoană la alta. Cele mai frecvente simptome și semne ale SD sunt listate mai jos:
• Față: Pliul pliului palpebral, palat arcuit, nas mic și talie scurtă.
• Sistemul muscular și scheletul: Aceste persoane de obicei prezintă semne de slăbiciune musculo-scheletică, unghii fragile și hipotrofie musculară.
• Organele senzoriale: Persoana cu SD poate avea tulburări de vedere, auz și miros
• Metabolism: Sindromul Down poate fi asociat cu tulburări metabolice, cum ar fi oboseala excesivă, diareea cronică și displazie osoasă.
• Neurodezvoltare: Persoanele afectate de stiromul Down pot prezenta retardare mentală, tulburări ale spectrului autist sau întârziere în statutul și profesia.
• Alte semne: Părul creț, umflarea limbii, strabismul congenital și impotența sexuală sunt, de asemenea, simptome ale sindromului Down.
Complicații posibile ale Sindromului Down
-
Boli cardiovasculare: Persoanele cu SD prezintă o mare varietate de probleme cardiovasculare, cum ar fi defectele septale cardio (discordanța ventriculară și defectul atrioventricular), aorta dilatată, reținerea apă și hipotensiune arterială.
-
Manifestări infecțioase: Persoanele cu SD sunt predispuse la unele boli infecțioase, cum ar fi pneumonie, artrită și infecție urinară. De asemenea, în cazuri extreme, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a elimina bacteriile patogene.
-
Leziuni: În aceste persoane, există un risc ridicat de traume de orice natură, cum ar fi arsurile, leziunile oculare și fracturile dispoziției.
Diagnosticul și tratamentul Sindromului Down
-
Diagnosticul: Diagnosticul Sindromului Down se bazează pe rezultatele răsucirii microscopice a probei de cromozom câât și de analize de sânge. De asemenea, medicul poate recomanda scanarea ultrasunetelor pentru a observa structura corpului, inclusiv organele interne ale persoanei, pentru a identifica anomalii posibile.
-
Tratamentul: Tratamentul Sindromului Down constă în intervenții terapeutice, medicamente, ajutor social, suport emoțional și abordarea medicală în funcție de nevoile clinicale ale persoanei. De asemenea, medicamentele prezintă de obicei metode non-invazive de control al hiperactivității sau al unei dureri acute sau moderate.
Disponibilitatea resurselor și serviciilor pentru persoanele cu Sindrom Down
-
Resursele financiare: Aceste persoane sunt adesea înrolate în programe financiare, cum ar fi asistența medicală, asistența socială, ajutoare financiare, asistența la locul de muncă și venituri și alte programe publice mentionate în legea respectivă.
-
Servicii educaționale: Persoanele cu Sindrom Down sunt adesea înscrise în programe special concepute pentru a facilita educația lor, cum ar fi cursurile speciale și renovarea curriculumului. De asemenea, există și programe pentru încurajarea independenței și auto-îngrijirii acestor persoane.
-
Programe de servicii comunitare: De asemenea, persoanele cu SD pot beneficia și de programe comunitare care facilitează îngrijirea și îngrijirea acestor persoane. Aceste programe includ transport liber, îngrijirea copiilor, ingrijirea persoanelor în vârstă, îngrijirea casnică și altele.
-
Programe de prevenire a bolilor: Persoanele cu SD sunt adesea supuse unor teste medicale pentru a identifica eventualele complicații care pot să apară în cazul persoanelor cu această boală.
